Epidermolysis Bullosa, Penyakit Langka Pada Anak

Quote:

R.I.P saat dilahirkan, balita tripp roth (2 tahun) adalah bayi normal yang hanya memiliki 1 kulit lecet. Kulit lecet itu ternyata adalah penyakit langka yang belum ada obatnya. Si bayi bisa bertahan hidup hingga 2 tahun sebelum akhirnya meninggal dipelukan sang ibu yang merupakan tempat favoritnya. Tripp roth yang berasal dari ponchatoula, louisiana berhasil hidup lebih lama dari semua prediksi medis selama ia berjuang melawan junctional epidermolysis bullosa yang menyebabkan kulitnya melepuh saat sedikit disentuh. "ia meninggal di pelukan saya. Itu terjadi beberapa menit setelah saya angkat dia dari tempat tidur dan mengayunkannya. Ia mengambil napas terakhirnya dengan damai di pelukan saya, di tempat favoritnya," ujar courtney roth (26 tahun), seperti dikutip dari dailymail, rabu (18/1/2012). Tripp lahir pada 14 mei 2009, ia dilahirkan dengan berat 3,4 kg dan dalam kondisi sehat. Tapi beberapa saat setelahnya dokter memanggil courtney dan mengatakan anaknya memiliki gangguan kulit epidermolysis bullosa. "saat mendengar saya tidak tahu penyakit apa itu, bagaimana tingkat keparahannya dan apa yang terjadi dengan bayi saya. Hal yang saya lakukan hanya menangis," ungkapnya. Ketika dilahirkan, tripp hanya memiliki 1 kulit lecet yang melepuh di kepalanya dan beberapa di punggung. Saat itu dokter langsung mendiagnosisnya dengan kondisi epidermolysis bullosa. Ketika berusia 3 bulan ia mengalami gangguan pernapasan untuk pertama kalinya, saat itu orangtuanya langsung berkonsultasi dengan dokter paru dan akhirnya dibantu dengan nebulizer untuk mempermudah pernapasannya. Penderitaannya tak hanya berhenti disitu, selang beberapa bulan ia mulai mengalami masalah saat makan. Sang ibu tidak lagi bisa menggunakan botol untuk memberinya susu dan makanan. Ketika ia tumbuh gigi, ia kesakitan sehingga tambah tidak nafsu makan. Kondisi yang dialami oleh tripp membuatnya harus berjuang saat menyusui karena adanya luka di bagian mulut, sehingga dokter terpaksa menggunakan tabung makan sebagai gantinya. Hal ini karena gesekan yang terjadi ketika ia menyusui bisa menyebabkan luka dan bekas luka di bagian kulitnya, kelopak mata, serta esofagus bagian atas dan dalam mulutnya. "ia pun menghabiskan waktu berbulan-bulan di rumah sakit dan kondisi pernapasannya semakin memburuk, kami tidak tahu apa yang akan terjadi berikutnya," ujar courtney. Ia pun akhirnya diperbolehkan pulang ke rumah, dan mendapatkan obat nyeri konstan ketika ia merasa sakit akut. Sebelumnya, ia pun sempat dioperasi bagian matanya sehingga harus kehilangan indera penglihatan. Tripp pun tidak bisa berada di luar selama setahun sejak dilahirkan dan dokter memperkirakan harapan hidupnya tidak bisa lebih dari 1 tahun, tapi ia mampu bertahan hingga usia 2 tahun 8 bulan. Namun ia tidak bisa bertahan dengan kondisinya tersebut hingga akhirnya ia meninggal dalam pelukan sang ibu yang merupakan tempat favoritnya. Upacara pemakamannya dilakukan di st joseph's catholic church pada 18 januari 2012. "malaikat saya yang paling berharga sudah memiliki sayapnya sendiri hari ini, ketika usianya 2 tahun 8 bulan. Hal itu terjadi beberapa menit setelah saya menggendongnya dari tempat tidur," ujar courtney. Sumber : http://www.randycourtneytripproth.blogspot.com

Quote:

nuriya begitu sedih ketika melihat tiga orang anaknya tumbuh dalam keadaan yang tak normal. Kedua anak warga desa sukaramai dusun iv kecamatan air putih indrapura kabupaten batubara ini terkena penyakit, dystrophic epidermolysis bullosa yaitu penyakit kulit yg terjadi akibat faktor keturunan dan genetik. Kepada tribun ketika di temui di ruang rindu a5 lantai iii rsup h adam malik medan nuriya mengatakan, sebelum kedua anaknya ali jum'at (19) anak ketiga dan maisyarah (15) anak kelima terkena penyakit tersebut, anak pertamanya agus juga terkena penyakit tersebut hingga meninggal dunia. "anak saya yang pertama sampai menggal dunia terkena penyakit tersebut walaupun sudah dibawa berobat. Tapi sudahlah tak usah di bahas lagi," sebutnya ia sendiri tidak mengetahui penyebab penyakit anak-anaknya tersebut, bahkan, ia sendiri masih heran dan penasaran. "saat ini, penyakit tersebut menurun kepada anak saya yang nomor tiga dan anak saya yang no lima dan anak saya yang nomor 2, 4 dan 6 normal tidak terkena penyakit ini," sebutnya. Sumber : www.tribunnews.com

Penyakit apalagi Epidermolysis Bullosa ini ?

Quote:

Apa Itu Epidermolysis Bullosa? Epidermolisis Bulosa ( EB ) yang ditemukan pertama kali oleh Koebner pada tahun 1886, merupakan suatu penyakit genetik yang diturunkan dan ditandai dengan terbentuknya lepuh jika terkena trauma fisik (seperti luka lecet, gesekan terus menerus, dll). Namun, pada beberapa kasus, dapat pula ditemukan epidermolisis bulosa yang didapat (tidak diturunkan). Para medis mengungkapkan banyak bayi yang yang meninggal setelah mengalami infeksi atau masalah pernapasan lain setelah lepuhan ini berkembang mempengaruhi saluran pernapasannya. Epidermolisis bulosa merupakan kelainan yang jarang terjadi. Berdasarkan data terbaru dari EB registry diperkirakan terjadi pada 1 dari 10.000-100.000 anak menderita epidermolisis bulosa. Tidak ada obat yang menyembuhkan epidermolysis bullosa. Untuk saat ini, pengobatan berfokus untuk mengatasi gejala-gejala, termasuk pencegahan nyeri, pencegahan luka, infeksi dan gatal-gatal parah yang terjadi akibat penyembuhan luka terus menerus. Penyebab Dalam kebanyakan kasus, epidermolysis bullosa merupakan kondisi yang diwariskan. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 10 gen yang terlibat dengan pembentukan kulit yang jika rusak, dapat menyebabkan jenis epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa juga mungkin sebagai hasil dari mutasi acak pada gen yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan yang mendasari (dermis). Daerah dimana lapisan tersebut disebut zona membran basal. Di mana dan kapan mengembangkan lecet tergantung pada jenis epidermolysis bullosa. Empat jenis utama dari kondisi ini adalah: 1. Epidermolysis bullosa simpleks 2. Junctional epidermolysis bullosa 3. Dystrophi epidermolysis bullosa 4. Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) Gejala - Kulit - gejala pertama dan terpenting adalah ruam, luka atau lecet pada kulit. Lepuh ini bisa menyebabkan nyeri yang ekstrim, dan membuat sangat sulit bergerak. Terutama pada bayi, dapat menyebabkan kerusakan permanen dan parah pada kulit. Dan menyebabkan komplikasi seperti kanker kulit. - Masalah pernapasan - Batuk bersama dengan masalah pernapasan juga gejala lainnya, umumnya karena ketidakmampuan untuk mengambil oksigen yang memadai. Terkadang, anak mati karena tidak bisa bernapas. - Internal blistering - Ini dapat menjadi situasi berbahaya di mana lepuhan/bula terjadi secara internal. Meskipun banyak kulit bayi telah melepuh sewaktu lahir, lepuhan kadang-kadang dapat bahkan menyebar secara internal. Beberapa organ seperti perut, kandung kemih, tenggorokan, mulut, usus dan saluran kemih yang terkena. - Rambut rontok - Rambut rontok juga merupakan gejala umum yang berhubungan dengan epidermolisis bulosa. Karena dapat menyebabkan kulit kepala melepuh, penting untuk memastikan bahwa bayi tidak menggores kulit kepala - Deformasi - Deformasi dari gigi dan kuku juga merupakan gejala yang umum. Busuk dan pembusukan gigi sangat umum, terutama pada bayi yang tumbuh gigi. Pengobatan Pengobatan epidermolysis bullosa bertujuan terutama untuk mencegah komplikasi dan mengurangi ketidaknyamanan yang diakibatkan. Beberapa perawatan tersebut meliputi: - Perawatan kulit Beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah timbulnya lepuh yang berulang akibat epidermolisis bulosa pada kulit anak, antara lain dengan: * mencegah terjadinya trauma/luka pada kulit anak. * Jika sudah terbentuk lepuh, jagalah kebersihan kulitnya untuk mencegah terjadinya infeksi di tempat lepuhan tersebut. * Hindari penggunaan sepatu yang sempit atau terbuat dari bahan yang kasar * Suhu lingkungan diusahakan agar cukup dingin * Tidurkan anak di tempat tidur yang lunak dengan sprei yang halus. * dll - Transplantasi Sumsum Tulang / STEM Cell Prosedur ini (memerlukan donor yang cocok dari keluarga) dapat membantu mencegah penyakitnya menjadi semakin memburuk atau dapat membalikkan efek dari penyakit. - Terapi fisik Prognosis Tanpa pengobatan, kebanyakan pasien EB akan meninggal karna terjadi komplikasi dan sebaliknya, dengan pengobatan diharapkan ada kemungkinan bisa memperpanjang hidup anak penderita EB.

SUMBER :
http://en.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa
http://www.epidermolysisbullosa.net/
http://emedicine.medscape.com/article/909549-overview

http://www.kaskus.us/showthread.php?t=13145633